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2025年10月4日,51直播-51直播网 尹玉新/王光熙团队与北京大学第一医院泌尿外科周利群/李学松/何世明团队合作,在国际医学领域期刊European Urology在线发表题为“Development and Validation of a Novel Plasma Metabolomic Signature for the Detection of Renal Cell Carcinoma”的研究论文。该研究应用人工智能(AI)与代谢组学、多组学联合分析技术,系统揭示了肾癌的代谢重编程特征,并开发出一套可用于肾癌检测的AI辅助血浆代谢诊断新方法。
肾癌是泌尿系统最常见的恶性肿瘤之一,其中肾细胞癌(RCC)是主要病理类型。由于早期症状隐匿,超过30%的患者在确诊时已处于局晚期或发生转移,预后极差。因此肾癌的早期筛查与诊断至关重要。然而,目前临床上尚无可靠的血液检测手段用于肾癌的无创早期诊断。
研究团队首先纳入302例早期肾癌患者和202例健康对照的血浆样本,利用支持向量机结合贪心算法及高分辨质谱技术分析非靶向代谢组学数据,筛选出7个关键的血浆代谢标志物。随后,研究者建立了基于液相色谱-质谱的平行反应监测(PRM)靶向检测方法,并结合机器学习算法,开发出一套用于肾癌诊断的血浆代谢检测模型。该模型在来自全国5家医学中心、共超过1600例受试者的7个独立队列中进行了系统训练和验证,在早期、晚期及非透明细胞型肾癌患者中的诊断效能(AUROC)均超过90%,表现出优异的准确性与稳定性。此外,该研究还进一步整合组织蛋白质组学、bulk转录组学、代谢组学及单细胞转录组和单细胞ATAC测序等多组学数据,系统揭示了这些血浆标志物所涉及的关键代谢通路及其上游分子调控机制,为理解肾癌的代谢重编程提供了新的生物学证据。
该方法被命名为肾癌人工智能检测器(RCAID),可用于肾癌的早期检测或高危人群筛查,有望成为临床常规检查的有效补充手段,为提高肾癌早诊率和患者生存率提供了潜在的临床转化价值。
51直播-51直播网 王光熙副研究员、袁宇瑶博士、博士研究生邹旸,北京大学第一医院泌尿外科,北京大学泌尿外科研究所博士后黄聪博士为该论文的共同第一作者;北京大学系统生物医学研究所尹玉新教授、王光熙副研究员,以及北京大学第一医院泌尿外科,北京大学泌尿外科研究所周利群教授、李学松教授、何世明副研究员为共同通讯作者。
该工作还得到了北京大学医药卫生分析中心钟丽君、刘皎,北京大学系统生物医学研究所金岩、赵旭阳、李扬、李铭昊、丁如茜、李宇华,以及北京大学第一医院临床流行病学研究室李雪迎等老师的大力支持。
该项目获得了国自然科学基金面上项目、国家科技重大专项、中国博士后科学基金、北京大学临床医学+X专项、无锡“太湖人才计划”、北大-清华生命科学联合中心、北京大学-密歇根大学联合基金项目以及林松年系统生物医学基金会的支持。
原文链接://doi.org/10.1016/j.eururo.2025.09.4148